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El síndrome de Smith-Magenis

Rocío Cabrera

Publicado el 16/06/2020 11:06

El síndrome de Smith-Magenis

Existen un sinfín de enfermedades de las que nunca hemos oído hablar porque no son tan habituales y que resultan enormemente impactantes. Hoy vamos a tratar el síndrome de Smith-Magenis, la cual seguro que muchos no conocéis.

El síndrome de Smith-Magenis (SMS) se trata de una enfermedad genética que afecta a muchos órganos y sistemas del cuerpo. En la mayoría de los casos se debe a una pérdida del material genético en una región específica del cromosoma 17 (Gard, 2017). Afecta a aproximadamente 1 de cada 25,000 personas, y más del 90% se involucra en conductas desafiantes (Plourde, 2018). Las principales características de este síndrome incluyen discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el habla y de las habilidades motoras, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño, anomalías esqueléticas y dentales, y problemas de conducta. Todas estas características, generalmente, se vuelven más evidentes con la edad.

La mejor intervención que se les podría dar a estos pacientes sería aquella en la pudiesen recibir una atención multidisciplinar, que permitiera abordar todos los problemas de manera integral.  Esta, influye mucho en función de las complicaciones que se presenten y la edad, claves para la decisión del experto. Entre los profesionales que se implican en estos casos (logopeda, diferentes profesionales de la salud, psicoterapeuta, terapeuta ocupacional…) se encuentra el genetista clínico que juega un papel esencial tanto en el seguimiento como como en la coordinación de las necesidades de estas personas.

Desde el punto de vista educativo, se debe saber que estos individuos tienen más dificultades en aquellos ejercicios en los que haya algún procesamiento secuencial, sin embargo, son más hábiles en el aprendizaje visual y la memoria a largo plazo. Por otro lado, su rendimiento es mejor en clases pequeñas en las que no tengan que competir por la atención del profesor y disminuyan las posibilidades de distracción. El mantenimiento de actividades rutinarias sin cambios inesperados del programa evita la aparición de rabietas o de conductas maladaptativas. Es por ello, que se recomienda la intervención en este campo de la mano de un profesional (Gener, 2010). Sin embargo, se necesita investigación adicional para determinar los efectos de estas intervenciones con subconjuntos de diagnósticos específicos.

Esta enfermedad, no sólo resulta problemática para quien la posee, sino también para quienes los rodean. Los padres o familiares se encuentran sometidos bajo un estrés diario con el que tienen que lidiar. Al dormir tan pocas horas estos niños, llevará a su entorno a un ritmo de sueño agotador, suelen ser hiperactivos por lo que no se les puede dejar solos en muchos momentos, necesitan una vigilancia constante, no siempre son autónomos por lo que necesitan de ayuda, y además, debido a su conducta habrá que tener especial cuidado con sus reacciones.

Todos estos factores hacen del síndrome de Smith-Magenis una patología difícil de gestionar por los padres en la vida diaria, es por ello, que se recomienda intervenir tanto con la persona afectada como con sus familiares para proporcionarles la ayuda que necesitan.

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