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Síndrome de Smith Magenis

Remedios Anquela

Publicado el 26/06/2019 16:06

El síndrome de Smith magenisd es un conjunto de síntomas o características físicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con déficit intelectual de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que configuran en conjunto un patrón característico.

La asociación de una anomalía cromosómica característica y de signos físicos igualmente singulares pone de manifiesto la existencia de un "fenotipo conductual".
En la mayoría de los afectados, el SMS es un síndrome de genes continuos.

 Se estima que el SMS aparece en 1 de cada 25000 nacimientos, aunque según fuentes más recientes establecen una prevalencia de 1 cada 15000. No se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente, por ello podemos hablar de un síndrome congénito (de nacimiento), pero no hereditario.

El diagnóstico de SMS se sospecha por una serie de características que se citaran posteriormente y es confirmado por un cariotipo con una resolución igual o superior a 550 bandas; esta precisión es necesaria ya que al ser la microdeleción tan pequeña un cariotipo de menor resolución no lo detecta y seria dado como normal. Si esto ocurre y sigue la sospecha de tratarse de SMS debe realizarse un estudio de genética molecular FISH (Fluorescense in situ hibridation) específico para SMS.

El SMS debe diferenciarse de otros síndromes que presentan algunas características similares como Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Williams, autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDHA).

Las personas con SMS presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidentes con la edad. El niño o la niña suele nacer a término con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos; posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, letargia generalizada y los problemas de alimentación y en muchos casos aparece un retraso pondero-estatural.

Una persona con Sindrome Smith Magenis puede tener alguna de las características siguientes en número de intensidad variables.

  • Características físicas:
  • Cabeza ancha y corta, con frente prominente y amplio puente nasal.
  • Cuello corto y ojos hundidos
  • Labio superior revertido y anomalías dentales
  • Manos y pies cortos y anchos, de aspecto redondeado.
  • Voz ronca y profunda.
  • Talla baja.
  • Retraso del lenguaje.
  • A pesar de que parecen entender lo que se les dice, tienden a utilizar los gestos.
  • La adquisición de la lectura suele ser laboriosa.
  • Escoliosis, que puede aparecer sobre todo en la adolescencia.
  • Anomalías del oído medio.
  • Fisura palatina/labial.
  • Problemas oculares.
  • Caminar inusual, problemas de equilibrio y de adaptación a las irregularidades del suelo.
  • Piel áspera.
  • Grado térmico del cuerpo más bajo de lo normal.
  • Insensibilidad al dolor.
  • Tono muscular bajo, cuando son bebés esto puede provocar problemas de alimentación.

 

  • Características del comportamiento

 

  • Trastornos del sueño.
  • Estereotipias, que se incrementan con estados de emoción.
  • Conductas auto agresivas.
  • Inserción de cuerpos extraños en orificios.
  • Arrancamiento de las uñas de manos y pies.

 

  • Otras características
     
  • Anomalías renales o urinarias.
  • Alteraciones cardíacas.
  • Trastornos tiroideos.
  • Convulsiones.
  • Desprendimiento de retina.
  • Estreñimiento.

 

Sería deseable que los individuos con SMS recibieran una atención multidisciplinar que permitiera un abordaje integral de sus problemas. La intervención de diferentes especialistas varía según las complicaciones presentes y la edad. El genetista clínico en colaboración con los demás profesionales implicados juega un papel importante en el seguimiento y coordinación de las necesidades asistenciales de estos niños y adultos. En etapas tempranas la alimentación y el crecimiento van a constituir dos áreas de evaluación e intervención continua.

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